Впр плода ошибки узи

Когда правый не прав

У большинства населения диагноз «врожденный порок сердца» (ВПС) воспринимается как какое-то одно заболевание. Например, как ангина, грипп  или понос.

Но это далеко не так, а количество разновидностей врожденной патологии сердца переваливает за сотню. Эти разнородные заболевания значительно разнятся между собой по причинам,  изменениям внутренней структуры сердца и кровообращения в нем, степени сердечной недостаточности, а главное – по прогнозу жизни.

С некоторыми из  пороков сердца, не леченых хирургически,  можно дожить до старости, но большинство врожденных сердечных пороков требуют безотлагательного хирургического и поддерживающего терапевтического лечения. Есть и несовместимые с жизнью пороки.

Мало того, сложные пороки сердца зачастую ассоциируются с другими дефектами и аномалиями развития внутренних органов и систем организма, с хромосомными болезнями и синдромами, что еще больше усугубляет жизненный и социальный прогноз.

Никому из родителей не хочется услышать эти страшные слова: «У вашего ребенка порок сердца!» Но, к сожалению, традиционный менталитет «авось пронесет!» приводит к тому, что во время беременности сердце плода качественно не обследуется на УЗИ, всех удовлетворяет такое «подробное» его описание, как  «без особенностей». А дальше, когда  рождается ребенок с  ВПС,  начинается хождение по мукам.

Среди прочих пороков сердца, о которых мы уже не раз говорили, есть и синдром гипоплазии правых отделов сердца.

Этот вид патологии сердца относится к редко встречающимся врожденным порокам развития сердечно-сосудистой системы,  его частота составляет около 2.5—5,6% среди всех врожденных пороков сердца, а соотношение мужчин и женщин с этим пороком 3 : 2 соответственно. 

Суть этого  порока заключается в недоразвитии и уменьшении объема правого желудочка, заращении, гипоплазии или стенозе устья легочной артерии и/или гипоплазии или атрезии (заращения) трехстворчатого клапана.

Возвращая Вас к началу нашей беседы, укажем,  что и в этой разновидности порока сердца существует масса его вариантов — изолированная гипоплазия правого желудочка, стеноз легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой, атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой, атрезия трехстворчатого клапана с дефектом межжелудочковой перегородки, «верхом сидящий» трехстворчатый клапан, аномалия Уля (Uhl) правого желудочка, несбалансированная форма общего атриовентрикулярного канала и т.д.

Даже при  клинически самом легком варианте этого порока  редко кто больных  живет дольше 30 лет, а у пациентов, у которых гипоплазия правого желудочка сочетается со стенозом легочной артерии и атрезией трикуспидального клапана, без хирургического лечения смерть наступает на первом году жизни, иногда – в первый месяц.

Приводим собственное наблюдение: беременность 17 недель, представлен вариант порока, характеризующийся наличием гипоплазии правого желудочка, атрезии трехстворчатого клапана (створки трехстворчатого клапана утолщены, спаяны и связаны короткими толстыми сухожильными нитями), сопутствующими дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок, нормальным расположением магистральных сосудов, при этом нормально сформированы и функционируют морфологически левый желудочек,  митральный клапан и аорта,  однако устье легочной артерии гипоплазировано.

Что же делать пациенткам, у которых подозревается этот порок сердца  плода:

1.Еще раз провести экспертное УЗИ сердца (ЭХОКГ) плода (  так как этот вид порока сердца относится к т.н. «трудным» для диагностики, высока вероятность неточностей и ошибок первичного диагноза). Требуется   уточнить разновидность порока и его прогноз. Оптимальные сроки ЭХОКГ плода – 18-22 нед, однако наши статьи и наша практика демонстрируют возможности очень ранней – с 11 нед беременности – диагностики пороков сердца плода, чему могут позавидовать лучшие европейские клиники.

2.При подтверждении данного диагноза до наступления жизнеспособности плода обычно рекомендуют прерывание беременности, в других же случаях требуется уведомить родителей о возможном неблагоприятном прогнозе. При сохранении беременности необходима регулярное ЭХОКГ- исследование плода в целях своевременной диагностики у него сердечной недостаточности. Необходима дородовая консультация кардиохирурга, генетика, неонатолога.  Родоразрешение проводят только в специализированных многопрофильных центрах, где возможно оказать экстренную кардиохирургическую помощь ребенку.

На фото и видео из собственной практики:

ЭХОКГ здорового плода: равные размеры желудочков сердца.

УЗИ сердца плода, 17 нед беременности. Гипоплазия правого желудочка, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, атрезия трехстворчатого клапана.

Тот же случай. ЭХОКГ плода, режим ЦДК – отчетливо демонстрируется нормальный кровоток в левом желудочке, через митральный клапан, и отсутствие кровотока через атрезированный трехстворчатый клапан, кровонаполнение правого желудочка осуществляется через дефект межжелудочковой перегородки.

ЭХОКГ плода, режим ЦДК. ТВИ. 11 недель беременности. Симметричное кровонаполнение обоих желудочков сердца в норме

ЭХОКГ плода с синдромом гипоплазии правых отделов сердца:

на фоне нормальной функции митрального клапана отчетливо видно утолщение, уплотнение и отсутствие раскрытия   створок трехстворчатого клапана,  значительная асимметрия размеров желудочков: правый  <<  левого, четко видны низкий дефект межпредсердной перегородки и высокий дефект межжелудочковой перегородки.

ВПР плода – что это?

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?

Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

• по причине возникновения;
• по периоду формирования;
• по характеру нарушений.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

• гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в пoлoвых клетках мужчины и женщины;
• бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
• эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
• фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

Читать еще:  женская консультация

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

• агенезия — отсутствие органа;
• аплазия — недоразвитость органа;
• гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
• гиперплазия — увеличенный размер;
• гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

• Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
• Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
• Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, гepпeс), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
• Употрeбление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
• Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
• Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
• Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

• старше 35 лет и моложе 16 лет;
• женщины, злоупотрeбляющие алкоголем и принимающие наркотики;
• пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опopно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
• женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
• работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
• работницы предприятий с вредным производством;
• матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
• женщины, перенесшие несколько aбopтов или выкидышей;
• имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

• биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
• амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
• плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
• кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для aбopта:

• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
• нехватка органов или лишние органы;
• деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
• гибель плода вследствии ВПР;
• хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать aбopт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для aбopта являются:

• отсутствие обоих легких или почек;
• акрания;
• анэнцефалия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

• альбинизм;
• атрезия заднего прохода;
• атрезия пищевода;
• волчья пасть;
• врожденный вывих бедра;
• заячья губа;
• косолапость;
• пилоростеноз;
• полидактилия;
• полителия;
• синдактилия;
• эктродактилия;
• эписпадия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
2. Заблаговременно отказаться от употрeбления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать aбopт.

Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

• Врожденные.
• Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

• Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
• Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
• Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

Читать еще:  Зачем следить за размерами окружности живота по неделям беременности и как правильно это делать?

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с пoлoвыми хромосомами. К ним причисляют:

• Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, пoлoвым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
• Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
• Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

• Порок сердца.
• Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
• Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
• Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

• Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
• Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
• Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
• Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к cмepти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члeна семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

• Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
• Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
• В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
• Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

• Возрастом старше 35.
• Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
• Попали под радиационное облучение.
• Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой cмepть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать aбopт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

ВПР плода – что это?

Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми опасными осложнениями беременности. Вследствие ВПР плода ребенок может получить инвалидность, а в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу. К врожденным порокам развития относят ВПР ЦНС плода:

• анэнцефалия (отсутствует головной мозг);
• спина бифида (открытая форма грыжи спинного мозга);
• ВПР МВС плода;
• патологические изменения сердечно-сосудистой системы (порок сердца);
• пороки конечностей – атрезии (конечности отсутствуют);
• челюстно-лицевые деформации – волчья пасть или заячья губа.

Причины возникновения ВПР плода

Развитие пороков плода может происходить под действием многих факторов. Большая часть из них так и остаются невыясненными. Этиологические признаки всех ВПР плода разделяют на:

• наследственные – отклонения в хромосомных наборах родителей;
• тератогенные – плод или эмбрион был поврежден действием пестицидов, инфекций, лекарственных препаратов и так далее;
• мультифакторные – совместное влияние на плод генетических и средовых факторов, которые отдельно не могут являться причиной порока.

Существуют данные, по которым загрязнение биосферы является причиной семидесяти процентов случаев заболеваний, шестидесяти процентов случаев развития с патологиями и более пятидесяти процентов случаев cмepти детей. Рождение детей с последующим аномальным развитием связывают с профессиональной деятельностью: эмоциональное напряжение, воздействие высоких и низких температур или пыли, контакт с продуктами химической промышленности и солями тяжелых металлов.

Более высокий риск возникновения ВПР у плода у женщин с значительным ожирением. Это может стать причиной аномалий развития нервной трубки. Но к таким изменениям в организме плода приводит не только лишний вес беременной, а и резкое снижение веса на ранних сроках беременности.

Беременность после ВПР плода

Планировать беременность после прерывания по причине развития у плода ВПР можно уже через шесть месяцев после предыдущей. В некоторых случаях паре рекомендуют подождать год. В процессе планирования будущие родители проходят ряд генетических анализов и исследований, по результатам которых врач рекомендует, когда можно зачинать ребенка. В период подготовки к следующей беременности паре необходимо вести здоровый образ жизни, избегать влияния негативных факторов, принимать витамины и другие полезные вещества, чтобы укрепить свой организм.

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ

Журнал ГГМУ 2005 № 3

УДК 618.33 — 007: 616 — 073.48 — 035.7

ОШИБКИ И ТРУДНОСТИ В ДИАГНОСТИКЕ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ

А.Р. Плоцкий*, ассистент кафедры акушерства и гинекологии Т.В. Драбович**, зав. акушерско-гинекологическим отделением

УО «Гродненский государственный медицинский университет»* УЗ ««Гродненский областной клинический родильный дом»**

Ультразвуковое исследование при беременности позволяет клиницисту оценить состояние плода. С повышением разрешающей способности аппаратуры можно более детально изучать анатомию плода. Однако в практической работе встречается много трудностей и ошибок.

Ключевые слова: ультразвуковая диагностика, пороки развития.

Ultrasound studies of the fetus allow the clinician to assess the fetal condition. With higher-resolution instruments more accuracy is possible in the examination of the fetal anatomy. However, there are many difficulties and mistakes during this procedure.

Key words: ultrasound diagnostics, congenital anomalies.

Эффективность использования метода эхографии в диагностике врождённых аномалий составляет 70-80%. Используя данный метод, мы пытаемся обнаружить анатомические изменения у плода и на основании выявленной картины ставить диагноз. Определённая группа врождённых аномалий не сопровождается грубыми анатомическими отклонениями, либо эти изменения не столь выражены, и на них не обращается должного внимания при рутинном ультразвуковом исследовании (стигмы дисэмбриогенеза). В эту группу входят некоторые хромосомные аномалии, болезни, связанные с нарушениями метаболизма, и естественно, что при эхографии данные состояния практически не выявляются. С другой стороны, улучшение качества ультразвуковой аппаратуры и повышение квалификации врачей ультразвуковой диагностики неуклонно обеспечивает визуализацию более тонких анатомических структур, что, в свою очередь, приводит к неоднозначной трактовке полученных данных, и, более того, возникает закономерный вопрос: считать увиденную эхографическую картину нормой или патологией и какова будет дальнейшая тактика ведения беременности?

Наибольшие трудности представляет ультразвуковая диагностика врождённых пороков сердца. Частота рождения детей с врождёнными аномалиями сердечно-сосудистой системы составляет по данным Е.П.Затикян 0,7-1,7 %, по данным Р.Роме-ро 0,8-0,9 %. Формирование структур сердца происходит на самых ранних сроках гестации.

Причинами врождённых пороков сердца могут быть хромосомные аномалии, неблагоприятные факторы среды (алкоголизм, инфекции, приём лекарственных препаратов, рентгеновское излучение), метаболические нарушения (сахарный диабет).

Приступая к ультразвуковому обследованию пациентки необходимо обязательно уточнить факторы риска врождённых пороков сердца со стороны родителей. Таковыми являются: заболевания сердца у матери или у отца, метаболические нарушения, перенесенные инфекции в ранние сроки беременности (2-8 нед.), неблагоприятные факторы среды. Во время обследования обязательным является получение 4-х камерного среза сердца. Кроме того, желательно визуализировать выход крупных сосудов из соответствующих камер сердца (аорта, легочной ствол) и их взаимоотношение между собой. Помимо вышеуказанных срезов, в диагностике пороков развития могут помочь косвенные признаки, которые с определённой долей вероятности указывают на возможное наличие кар-диальной патологии. К этим признакам относятся: кардиомегалия, неправильное положение сердца в грудной клетке, изменение размеров камер

Журнал ГГМУ 2005 № 3

ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ

сердца, изменение толщины миокарда в отдельных или во всех камерах сердца, признаки неиммунной водянки плода либо изолированное скопление жидкости в серозных полостях, нарушения сердечного ритма у плода, гипотрофия плода, наличие экстракардиальной патологии (особенно скелетные дисплазии), визуализация единственной артерии пуповины. В ряде случаев эти признаки позволяют заподозрить порок сердца и направить пациентку на консультацию в медико-генетический центр.

К сожалению, не всегда даже самое тщательное обследование позволяет диагностировать пороки сердца. Тем не менее, это не должно приводить к отказу от целенаправленного поиска данной патологии, особенно в группах повышенного генетического риска.

Помимо пороков сердца, определённые трудности для диагностики могут представлять иные редко встречающиеся аномалии. В частности, в УЗ «ГОКРД» была направлена пациентка для прерывания беременности с диагнозом: Экстрофия мочевого пузыря. При неоднократном осмотре в нашей клинике этот диагноз был снят, а заподозрена крестцово-копчиковая тератома 1-го типа. В процессе осмотра установлено наличие жидкостного образования с толстыми стенками, исходящее из крестцового отдела позвоночника и распространяющееся на промежность плода размерами 4х3,5 см. При исследованиях, проводимых ранее, жидкостной компонент тератомы был принят за свободный пакет околоплодных вод, поэтому не было выявлено маловодие (в данном случае — агидрам-нион). Помимо указанных изменений, была заподозрена аплазия левой почки и отсутствие мочевого пузыря. Все предположения были подтверждены при исследовании абортуса (мочевой пузырь всё-таки был обнаружен в виде тонкого цилиндра размером 2х4 мм, заканчивающегося слепо, т.е. имела место обструктивная уропатия). Анализируя этот случай, можно сказать, что причинами затруднения в диагностике явилась неправильная трактовка ультразвуковой картины: в самом деле, экст-рофия мочевого пузыря сопровождается нормальным количеством околоплодных вод, а в данной ситуации отсутствие изображения мочевого пузыря объяснялось сдавлением его опухолью, вследствие чего и наблюдалось выраженное маловодие. Не последнюю роль в ошибочной диагностике сыграла и относительно редкая встречаемость тератом.

Ещё один случай прерывания беременности у плода с пороком мочеполовой системы интересен тем, что до поступления в нашу клинику пациентке ставились диагнозы и крестцово-копчиковой тератомы и экстрофии клоаки. При ультразвуковом исследовании был выявлен мочевой пузырь с гипертрофированными стенками, который изменял свой объём в процессе исследования, передняя брюшная стенка не изменена, левая почка не визуализирована, а определить пол плода по наружным половым органам не представлялось возможным из-за совершенно неясной картины. И хотя такие изменения не укладывались в какую-то нозологическую единицу, всё-таки было принято решение о прерывании беременности, тем более, что результат амниоцентеза, проведенного в РМГЦ, был однозначен — патология пола.

На секцию был доставлен плод с неопределённым полом. Выявлена мембранозная атрезия ануса. Наружные половые органы в виде мягкоэлас-тичного образования 2х2 см, похожего на мошонку, внутри которого имеется мочеиспускательный канал. Лёгкие уменьшены в размерах и не разделены на доли. Левая почка отсутствует, на её месте — плоский надпочечник, 2,5х2х0,3 см, у нижнего полюса которого имеется киста диаметром 1 см, от которой идёт тонкий, без просвета, тяж к мочевому пузырю. Внутренние половые органы представлены яичниками с трубами, тело матки отсутствует. Стенка мочевого пузыря гипертрофирована. Таким образом, прерывание беременности было обоснованным. Кстати, по данным Р.Ромеро, описания случаев пренатальной диагностики экстро-фии клоаки в литературе нет. Кроме всего прочего, этот случай лишний раз убеждает в необходимости проведения амниоцентеза в области, ибо проведение его в Республиканском МГЦ занимает значительно большее время и доставляет определённые неудобства как для пациенток, так и для врачей.

К сожалению, в практической работе приходится встречаться с ситуациями, когда особенности течения патологического процесса таковы, что не позволяют вовремя установить диагноз. Примером может послужить случай быстрого течения внутриутробной инфекции, приведшего к деструктивным изменениям головного мозга у плода. До 32-х недельного срока при серии ультразвуковых исследований не было выявлено патологии, а перед родами ультразвуковая картина просто поражала сво-

ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ

Журнал ГГМУ 2005 № 3

ими изменениями: выявлялись порэнцефалические кисты размерами от 3 до 8 см в диаметре в большом количестве. Выраженность изменений характеризует тот факт, что имели место определённые акушерские трудности при родоразрешении пациентки — рождение головки стало возможным лишь после пункции её и эвакуации около 250 мл жидкости. Головка ребёнка представляла собой мешок, наполненный жидким содержимым. При гистологическом исследовании установлено, что наиболее вероятной причиной таких грубых изменений могла явиться цитомегаловирусная инфекция либо токсоплазмоз. Таким образом, быстрое течение инфекционного процесса может послужить причиной больших неприятностей.

Несмотря на улучшение качества диагностики, всё же отмечаются случаи пропуска спинномозговых грыж. Одной из причин может быть так называемое «неудобное» положение плода, когда ребёнок внутриутробно располагается в заднем виде, и его позвоночник оказывается прижатым к задней стенке матки. Если к этому добавить постоянную угрозу прерывания беременности, которая часто сопровождает такой гестационный процесс, то подобные случаи вполне объяснимы. Тем не менее нужно стараться ставить диагноз в любых условиях: проводить не одно, а несколько исследований, чтобы дождаться «удобного» положения плода, использовать методику трансвагинального исследования при тазовых предлежаниях и подозрении на spina bifida, в конце концов, провести консилиум специалистов по ультразвуковой диагностике или направить пациентку на консультацию в учреждение более высокого уровня. Иногда наблюдается обратная ситуация — ставится диагноз порока развития там, где его нет. Видимо, нужно очень взвешенно и аккуратно подходить к поста-

новке диагнозов. Ведь никто из нас не застрахован от ошибок, а снять диагноз гораздо труднее, чем поставить, тем более, что на чашу весов положена беременность и новая человеческая жизнь.

Подводя итог вышеизложенным рассуждениям, можно выделить ряд факторов, приводящих к трудностям и ошибкам в ультразвуковой диагностике пороков развития:

1. Постоянная угроза прерывания беременности.

2. Маловодие.

3. «Неудобное» для исследователя положение плода.

4. Ошибочная трактовка ультразвуковой картины.

5. Повышенная масса тела у пациентки.

6. Качество ультразвуковой аппаратуры.

7. Квалификация исследователя.

Вышеперечисленные факторы необходимо учитывать в работе и не оставлять неясностей у каждой пациентки, доводя диагностический процесс до логического завершения. Должен быть дан однозначный ответ на вопрос: есть ли патология в каждом конкретном случае? Если она имеется, то всегда необходима консультация детских хирургов для решения вопроса о возможности коррекции порока после родов. Только такая позиция позволит находить пороки развития в самых трудных для диагностики ситуациях и решать судьбу ещё не появившихся на свет детей.

Литература

1. Ромеро Р. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. — М.: Медицина, 1994. — 448с.

2. Митьков В.В., Медведев М.В. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике: В 3-х т. — М.: Видар, 1996. — Т.2.

3. Затикян Е.П. Фетальная кардиология // Акуш. и гин. — 1992. — №3.

— с. 6-10.

4. Danforth’s Obstetrics and Gynecology. — Philadelphia, 1994.

Ультразвуковое исследование (далее УЗИ) внутренних органов – пожалуй наиболее распространенный скрининговый метод диагностики, применяемый в современной медицине вообще и, в частности, в акушерстве и гинекологии.
Однако, УЗИ проводится людьми и по этой причине ошибки УЗИ неизбежны. Ошибки УЗИ делятся на объективные (особенности самого метода диагностики, ограниченные возможности аппаратуры, особенности биологического процесса, несовершенство медицинских знаний, чрезвычайное разнообразие вариантов проявления патологии) и субъективные (особенности личности врача, недостаточная подготовка, ошибки прочтения УЗИ изображения и т. д.).

         При проведении УЗИ в раннем сроке беременности отдельно необходимо выделить неточно установленный срок  самой беременнсти, несвоевременно проведенное первое УЗИ.

ОН-ЛАЙН запись на УЗИ — здесь

В акушерстве  стоит рассмотреть следующие группы ошибок УЗИ.

         Ошибки в определении беременности.

         Иногда приходится сталкиваться с фактом, что врачи на УЗИ не заметили беременность. Чаще всего это происходит потому, что женщина приходит на свое первое УЗИ слишком рано. Чтобы это не случилось, нужно следует четко знать, что плод хорошо виден  при УЗИ в 5 недель беременности, т. е. через 7 дней задержки. Однако если  овуляции произошла несвоевременно зачатия может произойти не в середине цикла, а позже. Определить это фактически невозможно, и  у некоторых женщин плод будет видно на УЗИ позднее, не через  7 дней задержки, а через две недели. При этом гинеколог женской консультации по менструации поставит срок 5 недель.

         Ошибки при определении срока беременности по УЗИ.

         Оптимальным сроком проведения первого УЗИ является срок 10-11 недель. В этом сроке беременность определяется с точностью до дня, и при повторных УЗИ врач легко замечает изменения в развитии плода. По мере увеличением срока беременности нарастает статистическая погрешность в росте и весе ребенка, и это может приводить к ошибке определения срока беременности. Особенно важно не пропустите первое УЗИ при беременности которую  женщина хочет сохранить.

         Пол ребенка по УЗИ.

         Ошибочное определение пола ребенка на УЗИ может произойти из-за  поздней попытки определения пола, когда ребенок уже слишком большой, половые органы сложно вывести на экран монитора, между ножками плода оказалась петли пуповины или ручка ребенка. Чаще ошибочно определяют мужской пол плода. Оптимальный срок для определения пола ребенка это УЗИ в сроке 17-20 недель. Хотя так ли принципиально кто родиться — мальчик или девочка?)))

         Ошибки при диагностике замершей или внематочной беременности.

         Эти ошибки наиболее важны и опасны, могут привести к самым серьезным последствиям. Замершая беременность это беременность, при которой плод погиб и перестал развиваться. Чаще всего такое бывает в первом триместре. У женщины пятинедельная замершая беременность ошибка УЗИ вполне возможна из-за разночтений в определении срока наступления беременности. Срок  2 дня в ту или иную сторону может означать, будет видно на УЗИ бьющееся сердечко плода или нет. По отсутствию сердцебиений в сроке 5 недель врач может установить замершую беременность. Погибший плод необходимо удалить, однако о выскабливании сразу же вопрос никогда не ставится. Беременной следует порекомендовать повторить исследование через 5-7 дней — вдруг проблема в определении срока беременности, а не в смерти ребенка.

         Ошибка в диагностике внематочной беременности чаще всего происходят на самых ранних сроках, когда врач УЗИ видит в матке так называемое «ложное плодное яйцо». Такая похожая на обычную беременность УЗИ-картина, обусловленна изменениями эндометрия матки из-за наступившей беременности. Для избегания разрыва маточной трубы женщине следует быть очень внимательной к своему  самочувствию. Лучше лишний раз  прийти на прием к врачу и на УЗИ, чем рисковать жизнью и здоровьем.

         Ошибки УЗИ плода, не диагностированная патология.

         Ошибки при УЗИ плода, пропуск врожденных  пороков развития, гибель плода, варианты неправильного предлежания, варианты предлежания плаценты, другие патологии беременности приводят к осложнениям во время родов, рождению больного ребенка. Чаще всего причина кроется в качестве оборудования или в неопытности врача.

         Во избежание ошибок при УЗИ в акушерстве принято делать повторные  исследования, чтобы удостовериться в правильном  течении физиологической беременности или определить динамику при развитии патологических процессов. Безопасность УЗИ при беременности для  матери и плода делает УЗИ очень важным диагностическим этапом.  Ежедневно и ежегодно это исследование сохраняет жизнь и здоровье сотен тысяч детей и их мам.

 Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности плода во время беременности, в родах и в послеродовом периоде.

Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

— легко-корригируемые;

— несовместимые с жизнью;

— совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её. 

ВПР возникают как следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности. Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр. Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

 Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты. Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

 Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр. Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода.

 Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол, лако-красочные вещества и отдельные лекарственные препараты.

 Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки. Травмы матери в процессе беременности и эндокринные заболевания также являються предрасполагающими факторами формировании ВПР.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными. 

Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных . База данных Белорусского регистра ВПР ежегодно пополняется более чем 2,5 тысячами наблюдений. Первое место в структуре регистрируемых аномалий развития занимают пороки сердца, на которые в сумме приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных). Достаточно распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных). При современном уровне развития пренатальной диагностики свыше ⅓ ВПР диагностируется внутриутробно, что позволяет прервать беременность с такой патологией у плода. В последние годы в Республике прерывается свыше 600 беременностей в связи с выявлением ВПР плода.

Как диагностируются врожденные пороки развития?

 В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде.

 Существуют непрямые и прямые методы диагностики врожденных пороков развития плода.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

  Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков-это ультразвуковое обследование плод(УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случав .

Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;

проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;

прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

  Профилактика врожденных пороков

 Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка. Кроме того, в наше время до сих пор имеют место случаи неявки пациенток для постановки на учет по беременности, тем самым лишая возможности свого будущего ребенка, в случае наличия у него ВПР, своевременно провести хирургическое лечение в специализированном медицинской учреждении г.Минска и сохранить ему жизнь.

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

Какие мероприятия необходимо провести, если супружеская пара планирует беременность?

Медико-генетическое обследовaние:

 где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников, либо рождение у семейной пары ребенка с ВПР а также возрастные семейные пары( жена старше 35 лет, муж старше 40 лет), с учетом того, что с возрастом увеличивается риск рождения детей с хромосомными нарушениями. Врач генетик составляет проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций,

 определяет носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови.

Исследование на наличие инфекционных заболеваний

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём.

При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки

При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.

Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

Производственные и средовые вредности

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги — соду, хозяйственное мыло и т.д.

Общая оценка состояния здоровья

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций. 

Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;

При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

Контроль за состоянием здоровья и вредными привычками

Прекратить курение;

Сократить до минимума количество алкогольных напитков;

Исключить прием наркотических и психотропных веществ;

Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

Нормализация питания

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете.

Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:

Витамина А не более 3000 МЕ/день;

Витамина D не более 400 МЕ/день;

Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг в сутки. Прием фолиевой кислоты необходимо начать за 3 месяцв до зачатия и продолжить первые 3 месяцв беременнсоти;

Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;

Нормализовать полноценное разнообразное питание;

Рекомендации по здоровому образу жизни

Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

  К сожалению, даже в странах, проводящих активную агитацию, доля беременных, проходящих прегравидарную подготовку согласно рекомендациям, как правило, не превышает одной трети. К моменту, когда женщина осознаёт, что она беременна, многие возможности превентивного характера уже упущены.

Поэтому для повышения эффективности проводимых мер профилактики рождения детей с ВПР прежде всего необходимо существенно увеличить процент запланированных беременности.

Отдельно следует остановиться на хронических заболеваниях, которыми страдают молодые женщины, планирующие беременность.

 Сахарный диабет является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется.

Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:

Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;

Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;

Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

Гипертония во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода. Женщины, страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности.

При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием. Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков. При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

Эпилепсия. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки.

Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию.

Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка.

Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска. Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат. Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом.

Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

Тромботические состояния и тромбоэмболия. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности. 

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности. Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности. Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

Таким образом,индивидуальный план периконцепционной профилактики способен значительно улучшить исходы беременности. Грамотно составленный план будет содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка.