Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.
Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США — на 45 нозологий, в Германии — 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).
Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.
Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?
Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.
Возможны ошибки при измерении результатов.
Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.
Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).
Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).
Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.
В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития. Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле. До 35% мальчиков с сольтеряющей формой заболевания погибают в первые недели жизни, т.к. заболевание остается нераспознанным.
Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.
При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.
Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес. Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена. Информация о всех положительных результатах должна быть немедленно направлена в поликлинику по месту жительства ребенка или в стационар, где он еще может находиться.
Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).
Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21. Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость. Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП. Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.
В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.
Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития. Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ+21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.
Поэтому, уважаемые коллеги, если у Вас есть какие-то подозрения, помните, что любой скрининг может выдавать ошибочный результат. Для уточнения диагноза нужно использовать более точные методы исследования.
Литература
1. Петеркова В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей , М., 2003.
2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология., М., 2006
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка.
Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?
Неонатальный скрининг: как проводится?
Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.
Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.
Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.
Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребёнка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.
В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.
Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее
Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.
Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.
Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.
Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:
- четко описанные симптомы и биохимические проявления;
- высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребёнка;
- распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
- существование доступных методов диагностики;
- существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.
Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребёнку.
На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.
- В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
- В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
- В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
- С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.
При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.
Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний
В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.
- Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина.
Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребёнка.
- Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.
Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.
- Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов.
При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.
- Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани.
Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.
- Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.
Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.
Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.
Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.
Расширенный неонатальный скрининг
Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.
В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:
- глутаровая ацидурия тип 1;
- тирозинемия тип 1;
- лейциноз;
- метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
- недостаточность биотинидазы;
- недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.
Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.
25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребёнка без должного лечения.
Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.
Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.
До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.
Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге
Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.
Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.
Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребёнка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.
Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.
Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.
Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.
Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с реактивным артритом / Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Алексеева Е.И. и другие – 2015
Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? / Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В. и другие // Вопросы современной педиатрии – 2017 – Том 16 №1
Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания / Тебиева И.С., Лагкуева Ф.К, Логачек М.Ф. и другие // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского – 2012 – Том 91 №1
Массовое обследование (скрининг) является самым эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.
Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточка», начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.
В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В ряде регионов приняты программы по расширению неонатального скрининга до 11-16 заболеваний, однако лучшие зарубежные практики предполагают расширение списка до 50-60 заболеваний.
С 31 декабря 2022 г. вступает в силу приказ №274н «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий.
С полным текстом приказа можно ознакомиться по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023?ysclid=lbz0767oey298399166
В массовый неонатальный скрининг будут включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.
В приказе отражены ключевые этапы проведения расширенного неонатального скрининга:
- Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
- Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр), которые осуществляют скрининговые лабораторные исследования самостоятельно, либо в течение 24 часов отправляют образцы в медицинскую организацию, способную провести исследование.
- Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков с образцами крови в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.
- Информация о результатах скрининговых исследований передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства ребенка.
- При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
- Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
- В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации.
- При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.
Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.
При наследственных заболеваниях обмена нарушается функция ферментов, участвующих в обмене белков, жиров или углеводов. Поэтому для многих из заболеваний данной группы единственным патогенетическим лечением является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетически значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удается добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания.
Симптомы наследственных болезней обмена нередко проявляются в первые дни жизни ребенка, а в дальнейшем пациентам необходимо соблюдать пожизненную диету. Это означает, что эффективность лечения вновь выявленных пациентов будет напрямую зависеть от возможности своевременного обеспечения специализированными продуктами лечебного питания.
Ниже представлены ключевые нозологии, выявляемые по программе массового неонатального скрининга с 2023 г., при которых в Российской Федерации зарегистрированы и доступны специализированные продукты производства Nutricia.
Фенилкетонурия
Основу рациона больных ФКУ составляют специализированные продукты, белок в которых замещен полноценной смесью аминокислот за исключением фенилаланина. Остальное меню составляется из низкобелковых продуктов и обычных продуктов со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Диета для пациентов с ФКУ должна начинаться с первых дней жизни и продолжаться пожизненно. Своевременная диагностика и адекватное лечение обеспечивают полноценную жизни пациентов и нормальное умственное развитие. Прекращение или отсутствие диетотерапии приводит к необратимым и тяжелым последствиям, глубокой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Пищевая ценность на 62,5 мл продукта
*** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов
Метилмалоновая ацидемия / Пропионовая ацидемия
Основной метод лечения при метилмалоновой и пропионовой ацидемии — соблюдение строгой диеты с ограничением потребления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей. Детям до 6 месяцев материнское молоко и детские молочные смеси полностью заменяют специальным питанием. При введении прикорма с 6 месяцев противопоказаны продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, яйца, молочные продукты и бобовые.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов
Глутаровая ацидемия тип I
Лечение заболевания направлено прежде всего на коррекцию метаболических нарушений. Для этого пациенту необходимо подобрать оптимальную диету, исключающую продукты, богатые лизином.
При ранней диагностике и соблюдении режима терапии у 80–90 % пациентов заболевание протекает относительно бессимптомно. При несоблюдении диеты нередко наблюдается прогрессирование развития неврологических симптомов.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Тирозинемия тип I
Основа лечения – диета с назначением смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин, т.к. фенилаланин – метаболический предщественник тирозина.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Гомоцистинурия
Пациентам с гомоцистинурией рекомендована диетотерапия с применением специализированных продуктов, не содержащих метионин.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Пациентам с лейцинозом рекомендована диетотерапия со строгим ограничением белка, в том числе грудного молока. Дефицит белка восполняется за счет специализированных продуктов, не содержащих лейцин, изолейцин и валин.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Нарушения окисления жирных кислот
Наследственные нарушения окисления жирных кислот — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается транспорт жирных кислот в митохондрии и их окисление:
- MCAD — Дефицит ацил-КoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
- LCHAD – Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
- VLCAD – Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- SCAD — Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
- SCHAD — Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназы
Всем пациентам с VLCAD и LCHAD независимо от возраста необходим индивидуальный рацион, желательно с использованием специализированных смесей с жировым компонентом, представленным среднецепочечными триглицеридами.
* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Муковисцидоз
Диетотерапия составляет важную часть комплексной терапии при муковисцидозе в связи тем, что установлена непосредственная связь между состоянием питания и функцией легких: существует прямая корреляция между показателем индекса массы тела, функцией легких и продолжительностью жизни.
Основной принцип в организации питания детей и подростков больных муковисцидозом – увеличение энергетической ценности рациона питания за счет увеличения потребления белка в 1,5 раза по сравнению с возрастной нормой и доведения жировой компоненты питания до 40-50% от общей энергетической емкости рациона.
Смеси с повышенной плотностью энергии и питательных веществ (специализированные продукты диетического (лечебного) питания)) имеют лучшее соотношение энергии и белка, более концентрированный профиль питательных микроэлементов. Своевременное назначение диетотерапии и соблюдение режима питания с применением высококалорийных смесей позволяет повысить качество жизни и снизить частоту бронхолегочных осложнений у больных с муковисцидозом.
* Пищевая ценность на 100 мл готового продукта
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов
Реклама
ООО «Нутриция»
Pb3XmBtzszFbRWcs7gwQ7sYpsBYj2PpLK6SDeeU
Что такое скрининг?
Красивое слово скрининг в переводе с английского значит «отбор» и в медицинском смысле обозначает отбор среди всех людей тех, кто не имеет пока никаких симптомов, но, тем не менее, той или иной болезнью болен.
Скринировать имеет смысл не все болезни, а только:
- значительно нарушающие качество жизни пациента или даже приводящие к смерти, если их вовремя не выявить (например, выявлять рак чаще имеет смысл, а вот при насморке можно дождаться симптомов)
- если вовремя начатое лечение способно предотвратить плохие последствия (например, выявлять аутоиммунный тиреоидит нет смысла, так как вы все равно с ним ничего не сможете сделать, пока не изменятся показатели гормонов щитовидной железы), а лечение доступно в данной стране
- если есть надёжные методы выявления (например, проба Манту достоверно выявляет инфицирование туберкулезной палочкой, а вот простатспецифический антиген (ПСА) не является достоверным показателем рака простаты, и поголовное обследование на него может привести к лишним операциям).
Зачем проводится неонатальный скрининг новорожденных
Существуют наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и даже месяцы жизни и удовлетворяют всем условиям для проведения скрининга. Если их вовремя не начать лечить, то возникают необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества и продолжительности жизни.
Для их выявления проводится неонатальный (то есть, сразу после рождения) скрининг всех новорождённых. Сейчас неонатальный скрининг в России проводится по пяти заболеваниям:
- Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Аминокислоты – это составные части белка. Если ребенок с ФКУ будет есть обычную пищу, у него возникнут необратимая умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения. При выявлении заболевания назначается специальная диета. Для вскармливания новорожденного выпускаются и выдаются больным бесплатно специальные лечебные смеси и другие продукты.
- Муковисцидоз – это распространенное генетическое заболевание, при котором, говоря упрощенно, вся слизь, образующаяся в организме, очень вязкая. Слизь в норме выделяется любой слизистой оболочкой (носа, бронхов, кишечника). Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
- Галактоземия – это наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Галактоза содержится во многих продуктах питания, в том числе в молоке. Поэтому важно раннее выявление, чтобы избежать кормления ребенка молоком.
- Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. Если его вовремя не лечить, то у детей ускоренно развивается половая система, а рост останавливается. В будущем человек не сможет воспроизводить потомство. Вовремя начатое лечение обеспечивает абсолютно нормальное развитие человека.
- Врожденный гипотиреоз – это заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает мало гормонов, что приводит к нарушению физического и психического развитие ребенка. Своевременное лечение, как при всех скринируемых заболеваниях, полностью снимает симптомы болезни.
Расширенный неонатальный скрининг
В Москве неонатальный скрининг не ограничивается пятью заболеваниями. К выше перечисленным добавляются ещё шесть врождённых болезней обмена из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот:
- лутаровая ацидурия тип 1
- тирозинемия тип 1
- лейциноз
- метилмалоновая/пропионовая ацидурия
- недостаточность биотинидазы
- недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
P.S.: в 2023 году планируется расширение неонатального скрининга до 23 заболеваний.
Когда необходимо провести неонатальный скрининг?
Кровь в роддоме на наследственные заболевания берётся из пяточки на четвёртый день жизни, недоношенным – на седьмой день. Обязательно в выписке из родильного дома делается пометка о том, что кровь на скрининг взята такого-то числа.
Как берут кровь на неонатальный скрининг
Медсестра сделает крошечный прокол в пятке у малыша (так же, как обычно прокалывают палец для взятия крови) и несколько раз приложит к выступающим каплям специальный бланк, сделанный из особой впитывающей бумаги. Прямо на этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, и этот бланк будет отправлен в специальную лабораторию, занимающуюся неонатальным скрининго
Если скрининг не сделали в роддоме
Нередко малышей выписывают из родильного дома на 2-3 день жизни — до того момента, когда необходимо взять кровь. В этом случае забота о своевременном проведении скрининга ложится на детскую поликлинику или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый. Проконтролируйте, пожалуйста, точное соблюдение сроков взятия крови. Это важно!
Результаты неонатального скрининга
Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику — в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители узнают сразу. Для исключения погрешностей скрининга будет назначено углублённое исследование по заболеванию с положительным результатом анализа.
Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга. Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка.
2022-05-21 18:34
статья
Куренков
«Кровь из пяточки? Что это? Зачем это?» — возникают вопросы, когда доктор говорит о том, что вашему новорожденному ребёнку нужно сделать скрининг. Именно для неонатального скрининга берут кровь из пяточки малыша. Для чего, зачем и почему из пяточки расскажем сегодня в статье.
Что такое «неонатальный скрининг» и зачем?
Неонатальный скрининг представляет собой исследование на наличие у ребёнка заболеваний, которыми он уже может быть болен, но симптомов пока никаких нет. Как правило, такой скрининг проводят не на все болезни, а только на те, которые:
- значительно снижают качество жизни ребёнка или способны привести к смерти, если вовремя их не обнаружить;
- при вовремя начатом лечении можно предотвратить плохие последствия, при этом лечение доступно в этой стране;
- имеют надёжные методы выявления (например, как проба Манту для выявления туберкулёза)
Неонатальный скрининг проводят для выявления наследственных заболеваний, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.
Неонатальный скрининг делается на 3-4 день после рождения, недоношенным деткам на 7 день жизни.
На какие болезни проверяет скрининг?
Неонатальный скрининг проводится по пяти основным заболеваниям:
- Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное и редкое заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Ребёнок с таким заболеванием должен получать специальную диету, так как в случае употребления им обычной пищи возникают необратимые умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения.
- Муковисцидоз – довольно распространённое генетическое заболевание, при котором вся слизь, вырабатываемая всеми слизистыми в норме (кишечник, нос, бронхи), очень вязкая. Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
- Галактоземия – наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза, накапливается и поражает нервную систему, печень, хрусталики глаза. Так как галактоза находится во многих продуктах питания, раннее выявление очень важно, чтобы избежать кормления ребёнка молоком.
- Адреногенитальный синдром – тоже наследственное заболевания, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. При отсутствии лечения у ребёнка ускоренно развивается половая система, а рост останавливается, что приводит к невозможности в будущем воспроизвести потомство. Если начать лечение вовремя, то ребёнок становится абсолютно нормально развитым взрослым человеком.
- Врождённый гипотиреоз – при этом заболевании щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, в результате чего происходит нарушение физического и психического развития ребёнка. При вовремя начатом лечении симптомы болезни полностью уходят.
В Москве неонатальный скрининг проводится по 11 заболеваниям, то есть к уже существующим пяти добавляются ещё шесть:
- Лутаровая ацидурия тип 1.
- Тирозинемия тип 1.
- Лейзиноз.
- Метилмалоновая/пропионовая ацидурия.
- Недостаточной биотинидазы.
- Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
С мая-июня 2023 года скрининг новорождённых всей страны будет проводится по 36 заболеваниям.
Как проходит процесс взятия крови?
Начнём в того, что пяточка новорождённого ребёнка – это всё равно, что палец у взрослого человека. Там те же капилляры, поэтому кровь берут оттуда, пока пальчики малыша совсем крохотные.
Медсестра делает крошечный прокол в пяточке у малыша так же, как делают прокол для взятия крови из пальца. Первую каплю крови убирают, затем несколько раз прикладывают к выступающим каплям крови специальный бланк, который сделан из особой впитывающей бумаги. На этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, этот бланк отправят в специальную лабораторию, которая занимается неонатальным скринингом.
Что касается результатов скрининга новорождённого, то в поликлинику передают только положительные результаты. Отрицательные случаи этого не требуют. Чтобы исключить погрешности скрининга, при положительном результате назначают углубленные исследования по заболеванию с положительным результатом.
Если скрининг не сделали в роддоме
Очень часто новорожденных выписывают из роддома на 2-3 день жизни, в то время как кровь из пяточки берут на 3-4 день жизни. Что делать в этом случае? Если такое случается, то за проведение скрининга отвечает детская поликлиника или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться малыш. Ваша задача, как взрослого проконтролировать точное соблюдение сроков взятия крови. Скрининг нужно пройти обязательно!
Почему необходим неонатальный скрининг?
Потому что он позволяет выявить заболевания на раннем сроке и вовремя начать лечение. Потому что в нашей стране есть система для их выявления и есть протоколы их лечения. Некоторые заболевания, например, СМА или спинально-мышечная атрофия, возможно победить в случае, если начать лечение в возрасте до 3-4 месяцев. Если позже, то даже самое дорогое лечение может не помочь. Почему на лечение СМА нужны такие огромные деньги? Потому что заболевание выявляется слишком поздно, когда малыш уже перестаёт нормально двигаться. Это всё тоже играет большую роль.
Некоторые виды тяжёлых иммунодефицитов возможно вылечить только пересадкой костного мозга или пересадкой гемопоэтических клеток. К сожалению, при запущенных случаях шанс к выздоровлению 50 на 50.
В России существуют центры по пересадке: в Москве это Российская детская клиническая больница, онкоцентр имени Блохина, детская Морозовская больница, в Санкт-Петербурге центр имени Раисы Горбачёвой, в Екатеринбурге пересадки делают в областной детской больнице. Также есть подразделения в Краснодаре, Волгограде, Ростове, Казани.
По данным мировой статистики, если ребёнку пересадили стволовые клетки в первые полгода жизни, то он вылечивается в 94% случаев. Если позже, то только 20% случаев закончатся успехом. В некоторых случаях нужна поддерживающая терапия, но даже при этом человек может нормально развиваться, хорошо учиться, работать, иметь детей и вполне нормально существовать в обществе.
Поэтому так важно вовремя выявить те самые коварные заболевания, о которых мы говорили выше, чтобы вовремя начать лечение, тем самым, увеличив шанс к выздоровлению ребёнка.
Неонатальный скрининг – это очень важное исследование в жизни ребёнка. Кровь для скрининга берут у новорождённого из пяточки на 3-4 день жизни и направляют в специальную лабораторию. Исследование проводят по 5 основным заболеваниям, в Москве по 11. С 2023 года исследования будут проводиться по 36 показателям во всех регионах России. Неонатальный скрининг необходим, потому что от вовремя начатого лечения зависит здоровье и жизнь ребёнка. Берегите себя и своих детей и будьте здоровы!